Van gen naar genezing
“Ik moest die nacht veertig keer gedefibrilleerd worden”
De wereld lag aan zijn voeten. Succesvol ondernemer Pieter Glijnis doet op de middelbare school, samen met klasgenoten, een uitvinding. Het geeft hen de kans om een groot en internationaal bedrijf op te bouwen. Maar dan verandert zijn leven plotseling: tijdens een bezoek in Singapore krijgt hij ‘s nachts meerdere shocks van zijn ICD. Zijn hart dreigt ermee te stoppen. Uiteindelijk wordt de PLN-mutatie ontdekt.
Een hartverscheurende ziekte
PLN in de wereld
In Nederland zijn ongeveer 2.000 dragers van de PLN-mutatie bekend. We vermoeden dat er in Nederland 10.000 tot 15.000 dragers rondlopen. Ook in de rest van de wereld is de PLN-mutatie in verschillende landen ontdekt.
Diagnose en behandeling
De PLN-R14del-mutatie wordt middels DNA-onderzoek gediagnosticeerd. Er is op dit moment nog geen genezende behandeling. Wel zijn er behandelingen die symptomen bestrijden zoals medicatie, een ICD of een steunhart. Voor veel patiënten is een harttransplantatie het laatste redmiddel.
Een eigen therapie ontwikkelen
PLaN Therapeutics is een bio-tech start-up en eigendom van Stichting PLN. We zijn opgericht om een veilige en betaalbare behandeling van het lab naar de patiënt te brengen. Waar Stichting PLN wetenschappelijk onderzoek financiert en stimuleert, zorgt PLaN Therapeutics ervoor dat een behandeling daadwerkelijk gerealiseerd wordt.