Wat is PLN?
Een genetische cardiomyopathie
PLN is een genetische hartspierziekte, veroorzaakt door een mutatie in het PLN gen, voluit het phospholamban gen. Als je drager bent van deze mutatie, wordt het gelijknamige PLN eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een cruciale rol in de contractiecyclus van het hart. De PLN-mutatie kan daarmee een schadelijk effect hebben op de hartspier. Deze schade kan op langere termijn leiden tot een dilaterende en/of aritmogene cardiomyopathie, met symptomen als hartritmestoornissen en hartfalen.
De mutatie en symptomen
In Nederland zijn er zo’n 2.000 dragers bekend. Naar schatting zijn er alleen in Nederland al 10.000 – 15.000 dragers. Omdat Nederlanders de afgelopen eeuwen de wereld hebben rondgereisd, is de mutatie ook gevonden in landen zoals de Verenigde Staten, Canada, Spanje en Noorwegen.
De ziekte uit zich in de vorm van hartritmestoornissen en hartfalen, met de daarbij passende symptomen. Het fenotype verschilt sterk tussen dragers, waarbij de ene drager op jonge leeftijd ernstige symptomen ontwikkeld terwijl de andere drager het hele leven klachtenvrij blijft. Er is tot op heden geen verklaring voor dit verschil in fenotype, wat zelfs binnen families kan optreden, gevonden.
Let op: je verlaat de website en gaat door naar de stichting
Het ontstaan van PLN
In 2006 werd een mutatie in het PLN gen in verband gebracht met het ontstaan van een hartspierziekte in Griekenland. Deze mutatie werd in 2010 ook in Nederland gevonden. Deze Nederlandse mutatie betreft het ontbreken van het aminozuur arginine (Arg of R) op positie 14. De wetenschappelijke naam is daarom PLN p.Arg14del of PLN R14del.
Op basis van epidemiologisch onderzoek blijkt dat de PLN R14del-mutatie ergens tussen 1200 – 1400 is ontstaan. Dit gebeurde waarschijnlijk bij iemand in het zuidoosten van Friesland. Alle dragers van deze PLN-mutatie in Nederland stammen af van deze Friese voorouder. Dit is vandaag de dag ook nog terug te zien in de geografische spreiding van de PLN-dragers.
Voornamelijk in de noordelijke provincies van Nederland, namelijk Friesland, Groningen en Noord Holland. In 2013 maakte klinisch geneticus Paul van der Zwaag bekend dat er meer PLN-dragers in Drenthe waren dan in Groningen. Door migratie is de ‘Nederlandse’ PLN R14del-mutatie nu ook in de rest van de wereld terug te vinden.
Diagnose & behandeling
Op dit moment is er geen genezende behandeling voor de PLN-mutatie. Per patiënt wordt er gekeken naar hoe klachten verminderd kunnen worden. Soms gebeurt dit met medicijnen. Andere tijdelijke methodes zijn een ICD implanteren. Deze grijpt in bij ritmestoornissen. In uiterste gevallen kan een steunhart (LVAD) of een harttransplantatie noodzakelijk zijn.
Aan de hand van verschillende wetenschappelijke doorbraken, boeken we steeds meer vooruitgang richting een behandelmethode voor de ziekte. Er is hoop voor patiënten. Toch is dit een lang en intensief traject, waarin zorgvuldigheid belangrijk is. Daarom doen we er alles aan om realistische verwachtingen te managen en duidelijk te communiceren met belanghebbenden.
Let op: je verlaat de website en gaat door naar de stichting
Video's over PLN
Bekijk de ervaringen van dragers en de uitleg van wetenschappers.
Contact opnemen
Heb je een vraag, toevoeging of opmerking? Neem dan contact met ons op. We leren je beter kennen & vertellen je meer over PLaN Therapeutics.